Lynch-Syndrom (HNPCC)

Das Lynch-Syndrom ist ein erbliches Krebsprädispositionssyndrom. Die ältere Bezeichnung lautet HNPCC – hereditary non-polyposis colorectal cancer.

Die Ausgangsdefinition als „Form von vererbbarem Darmkrebs, bei dem keine Polypen vorliegen“ ist aus zwei Gründen zu korrigieren: Das Lynch-Syndrom ist keine einzelne Form von Darmkrebs, sondern eine erbliche Veranlagung für mehrere Krebsarten. Außerdem können sehr wohl Darmpolypen auftreten.

Ursache sind meist vererbte krankheitsverursachende Veränderungen in Genen des DNA-Mismatch-Reparatursystems, insbesondere MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2. Auch Veränderungen von EPCAM können zu einem Lynch-Syndrom führen.

Betroffene haben – abhängig vom betroffenen Gen – ein erhöhtes Risiko insbesondere für:

• Darmkrebs,
• Endometriumkarzinom,
• Eierstockkrebs,
• Magen- und Dünndarmkrebs,
• Tumoren der Harnwege,
• teilweise weitere Krebsarten.

Tumoren beim Lynch-Syndrom weisen häufig einen Defekt der Mismatch-Reparatur (dMMR) bzw. eine hohe Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H) auf. Diese Merkmale können nicht nur auf ein erbliches Syndrom hinweisen, sondern bei einer bereits bestehenden Krebserkrankung auch therapeutisch relevant sein.

Für Menschen mit nachgewiesenem Lynch-Syndrom gelten besondere, deutlich engmaschigere Früherkennungsprogramme. Auch Angehörigen kann nach humangenetischer Beratung eine gezielte genetische Untersuchung angeboten werden.