autosomal rezessive Vererbung

Bei einer autosomal-rezessiven Vererbung müssen normalerweise beide Kopien eines Gens verändert sein, damit die Erkrankung auftritt.

Menschen mit nur einer veränderten Genkopie sind meist gesunde Anlageträger. Sind beide Eltern Anlageträger derselben Genveränderung, besteht bei jeder Schwangerschaft statistisch eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent für ein betroffenes Kind, 50 Prozent für ein Kind, das ebenfalls Anlageträger ist, und 25 Prozent für ein Kind ohne die Veränderung.

Die Wahrscheinlichkeiten gelten bei jeder Schwangerschaft neu. Sie bedeuten nicht, dass bei vier Kindern zwangsläufig genau eines erkrankt.