familiäre adenomatöse Polypose (FAP)

FAP steht für familiäre adenomatöse Polyposis. Dabei handelt es sich um ein seltenes erbliches Tumorsyndrom, bei dem sich bereits in jungen Jahren sehr viele Polypen im Dick- und Enddarm bilden können – häufig Hunderte oder sogar Tausende.

Diese Polypen sind zunächst gutartige Adenome. Aus einzelnen Adenomen kann sich jedoch im Laufe der Zeit Darmkrebs entwickeln. Menschen mit klassischer FAP haben deshalb ohne entsprechende Vorsorge und Behandlung ein sehr hohes Risiko, bereits vergleichsweise früh an Darmkrebs zu erkranken.

Ursache ist in den meisten Fällen eine krankheitsverursachende Veränderung des APC-Gens. Die FAP wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet: Trägt ein Elternteil die entsprechende Genveränderung, besteht für jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, sie ebenfalls zu erben.

Neben dem Darm können auch andere Organe betroffen sein. Unter anderem können Polypen im Magen und Dünndarm sowie bestimmte Schilddrüsen-, Leber-, Bauchspeicheldrüsen- oder Hirntumoren häufiger auftreten. Deshalb gehören regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen zu einem FAP-Überwachungsprogramm.

Je nach Zahl und Entwicklung der Darmpolypen kann im Verlauf eine vorbeugende Entfernung großer Teile des Dickdarms notwendig werden. Familien mit Verdacht auf FAP sollten humangenetisch beraten werden.