Hochrisiko-Zytogenetik

Unter Hochrisiko-Zytogenetik versteht man bestimmte genetische Veränderungen in Krebszellen, die mit einem ungünstigeren Krankheitsverlauf verbunden sein können.

Der Begriff wird besonders häufig beim multiplen Myelom verwendet. Die Veränderungen werden meist durch FISH an Plasmazellen aus dem Knochenmark untersucht.

Zu den wichtigen Veränderungen gehören beispielsweise del(17p) / TP53-Veränderungen, Veränderungen von Chromosom 1p oder 1q sowie bestimmte Translokationen des Chromosoms 14.

Welche Veränderung genau als „Hochrisiko“ gilt, hängt allerdings vom verwendeten Klassifikationssystem ab und hat sich mit zunehmendem Wissen verändert. Im klassischen R-ISS wurden beispielsweise del(17p), t(4;14) und t(14;16) als Hochrisikomerkmale bewertet. Neuere Konsensusmodelle berücksichtigen stärker Kombinationen genetischer Veränderungen, TP53-Veränderungen, 1p-Verluste und 1q-Zugewinne.

Ein Hochrisikomerkmal bedeutet nicht, dass eine Therapie nicht wirken kann. Es dient vielmehr dazu, Prognose und teilweise Behandlungsstrategie genauer einzuschätzen.